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本病例由清華大學附屬北京清華長庚醫(yī)院肝膽胰中心董家鴻院士團隊分享。
【病例匯報】 唐炳鈞 住院醫(yī)師
【點評專家】 盧倩 副主任醫(yī)師
【臨床問題】
家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia, FH)為常染色體顯性遺傳病,LDL受體介導的LDL在肝臟代謝相關基因突變,最常見為LDLR基因突變,主要表現(xiàn)為LDL-C升高,皮膚黃色瘤,早發(fā)動脈粥樣硬化等。
目前治療方法主要為血漿置換, 降脂藥物(有效率低不足20%), 保守治療效果差。外科治療在FH治療中起到什么樣的作用?
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